با عرض سلام و آرزوی سلامتی

بیماری ون ویلبراند، شایع ترین اختلال خونریزی دهنده ارثی است. این بیماری بر اثر نقص یک پروتئینی به نام فاکتور ویلبراند که ژن آن (VWF) بر روی کروموزوم 12 واقع است و برای چسبندگی پلاکت ضروری است، ایجاد می شود. در نتیجه در مبتلایان مراحل لخته شدن خون بسیار آهسته می باشد.

این بیماری می تواند به شکل ارثی، اکتسابی و پلاکتی باشد. نوع ارثی این بیماری به سه تیپ متفاوت با وراثت های متفاوت اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب تقسیم می شود.

با توجه به اینکه ازدواج شما غیر خویشاوندی است و در خانواده فقط یک مورد مشاهده شده است احتمال بروز این بیماری در فرزند شما بسیار ناچیز است، اما فرضیه نفوذ ناکامل را نمیتوان نادیده گرفت. در نتیجه توصیه می شود ابتدا ارثی یا اکتسابی بودن این بیماری در دایی شما توسط متخصص خون تایید شود و در صورت ارثی بودن مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود.

مرکز مشاوره ژنتیک مهر با آدرس رشت- بلوارشهیدانصاری-خیابان ارشاد با کادری مجرب آماده انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و مشاوره سرطان های ژنتیکی می باشد. برای نوبت گیری سریع می توانید با شماره مستقیم 09116934058 تماس بگیرید.


با عرض سلام و آرزوی سلامتی

مسلما بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی پیش از ازدواج است تا با دانستن ریسک های بعدی تصمیم درستی گرفته شود. ولی چناچه زوجین در این زمان مراجعه نکردند حتما قبل از بارداری برای بررسی شجره و احتمال خطرات و ریسک ابتلا به بیماری های خاص جهت جلوگیری از تکرار و نحوه پیشگیری مراجعه کرده تا از مزایای مشاوره ژنتیک بهره مند شوند. 

مرکز مشاوره ژنتیک مهر با آدرس رشت- بلوارشهیدانصاری- خیابان ارشاد با کادری مجرب آماده انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و مشاوره سرطان های ژنتیکی می باشد. برای نوبت گیری سریع می توانید با شماره مستقیم 09116934058 تماس بگیرید.


با عرض سلام و آرزوی سلامتی

هموفیلی یک بیماری ارثی است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود، عمدتا به علت نقص در ژن های غاکتور انعقادی 8 و 9 که روی کروموزوم X قرار دارند و برای لخته شدن ضروری هستند، ایجاد می شود. علایم و نشانه های بیماری نیز به سطح فاکتورهای انعقادی در خون وابسته است.

هر فردی 2 کروموزوم جنسی از هر والد خود دریافت می کند. زنان یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X ازپدر خود به ارث می برند و مردان نیز یک کروموزوم X  از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برند. بدین معنی که  هموفیلی در پسران به دلیل داشتن یک کروموزوم X همیشه اتفاق می افتد و خانم ها اکثرا حامل ژن معیوب هستند و خود علایم را بروز نمی دهند. در نتیجه اگر زنی پدر یا دایی مبتلا داشته باشد قبل از بچه دارشدن حتما باید از نظر ناقل بود این بیماری بررسی شود. 

مرکز مشاوره ژنتیک مهر با آدرس رشت- بلوارشهیدانصاری- خیابان ارشاد با کادری مجرب آماده انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و مشاوره سرطان های ژنتیکی می باشد. برای نوبت گیری سریع می توانید با شماره مستقیم 09116934058 تماس بگیرید.


با عرض سلام و آرزوی سلامتی 
سندرم فراژیل ایکس یا ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی با وراثت وابسته به جنس است که با طیف خفیف تا شدیدی از علایم از جمله، اختلالات حرکتی، ناتوانی ذهنی، صورت کشیده، بیضه بزرگ، اختلالات رفتاری و ... همراه می باشد. ژن عامل بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد و در نتیجه با توجه به اینکه مردها یک کروموزوم X دارند درصورت به ارث بردن کروموزوم X جهش یافته بیماری را بروز می دهند. در مورد زنان با توجه به داشتن دو کروموزوم X ، در صورت به ارث بردن جهش علایم خفیف تری را بروز می دهند. به طور کلی مرد حامل این ژن، جهش این بیماری را به همه فرزندان دختر خود منتقل میکند و به هیچ یک از فرزندان پسر منتقل نمی کند. زن حامل این ژن، با احتمال 50 درصد، جهش کامل را به فرزندان پسر و دختر خود منتقل می کند. با توجه به اینکه علایم این سندرم می تواند با یکسری بیماری های ژنتیکی مشابه علایم تقریبا یکسانی را نشان دهد انجام آزمایش مولکولی ژنتیک برای تشخیص دقیق و تایید بیماری الزامی است. در نتیجه قبل از بارداری مشاوره ژنتیک برای شما اکیدا توصیه می شود.

مرکز مشاوره ژنتیک مهر با آدرس رشت- بلوارشهیدانصاری- خیابان ارشاد با کادری مجرب آماده انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و مشاوره سرطان های ژنتیکی می باشد. برای نوبت گیری سریع می توانید با شماره مستقیم 09116934058 تماس بگیرید.


با عرض سلام و آرزوی سلامتی 
عوامل متعددی از جمله ویژگی های شخصیتی، ژنتیک، محیط زندگی و ... می تواند در بروز اختلالات روانی تاثیرگذار باشد. شکی در مورد این واقعیت وجود ندارد که ژنتیک و تاریخچه خانوادگی یکی از علل برجسته بیماریهای روانی است اما مورد قطعی نیست. سابقه خانوادگی یا عوامل ژنتیکی فرد را برای ابتلا به اختلالات روانی نسبت به میانگین جامعه مستعدتر می کند، اما در حال حاضر تشخیص پیش از تولدی برای این اختلالات وجود ندارد. با این حال، برای ترسیم شجره خانوادگی و تعیین ریسک خظر بروز مجدد مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

مرکز مشاوره ژنتیک مهر با آدرس رشت- بلوارشهیدانصاری- خیابان ارشاد با کادری مجرب آماده انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و مشاوره سرطان های ژنتیکی می باشد. برای نوبت گیری سریع می توانید با شماره مستقیم 09116934058 تماس بگیرید.


با عرض سلام و آرزوی سلامتی 

بیماری مهره شکاف دار ( Spina bifida) نوعی ناهنجاری مادرزادی محسوب می شود. نام های دیگر آن اسپینیا بیفیدا، کمر باز یا بیرون زدگی نخاع می باشد. این عارضه، یک ضایعه در لوله عصبی است که مانع بسته شدن ستون مهره ها می گردد. شایع ترین محل آن در مناطق کمری و سینه ای تحتانی است. علل اصلی اسپینا بیفیدا هنوز ناشناخته است. عوامل ژنتیکی و محیطی با هم در ایجاد آن نقش دارند. در نتیجه عواملی از جمله، سابقه خانوادگی، کمبود فولیک اسید، دیابت کنترل نشده یا چاقی مفرط، مصرف بعضی از داروها در ماه های اول بارداری و .. ممکن است احتمال بروز مهره شکاف دار در جنین را افزایش دهد. مادرانی که فرزند اولشان به بیماری مهره شکاف دار مبتلا باشد، احتمال این که فرزند دوم هم مبتلا شود حدود 4-5% بیشتر از جمعیت عمومی می باشد. ممکن است مصرف دوز بیشتر فولیک اسید در این زنان پیش از آن که تصمیم بگیرند باردار شوند، مفید واقع شود. در نتیجه پیشنهاد می شود قبل از حاملگی بعدی مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه داشته باشید.

مرکز مشاوره ژنتیک مهر با آدرس رشت- بلوارشهیدانصاری- خیابان ارشاد با کادری مجرب آماده انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و مشاوره سرطان های ژنتیکی می باشد. برای نوبت گیری سریع می توانید با شماره مستقیم 09116934058 تماس بگیرید.



راهبرد های اساسی در رویارویی با ناباروری
مولف : دکتر مرضیه مهرافزا، دکتر احمد حسینی و حوا دشتدار
تعداد صفحات : 180