خدمات تشخیصی بخش ژنتیک



خدمات تشخیصی در بخش ژنتیک

   بررسی ژنتیکی علل سقط مکرر

                                                                                      

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. حدود ۳۰%از موارد و مشكلات بالینی حاملگی با زمینه ژنتیكی ترومبوفیلیا همراه است هر چند كه حاملگی نافرجام غالبا ناشی از مشكلات ترومبوفیلی مادر می باشد ولی ترومبوفیلی جنینی ناشی از به ارث رسیدن عوامل ترومبوفیلیك از پدر و مادر را نیز باید مدنظر داشت.

اختلالات ترومبوفیلی در زنان باردار می توانند باعث عوارض مادرزادی مانند ترومبوآمبولیسم وریدی، آمبولی ریوی، سقط مکرر، مرده زایی، محدودیت رشد داخل جنینی و پره اکلامپسی گردد که این عوارض همگی ناشی از بروز اختلالات هموستاتیک در بستر جفتی می باشد.

اندیکاسیون‌های بررسی ترومبوفیلیای ارثی

١- وقوع ترومبوآمبولی وریدی پیش از سن ٤٥ سالگی
٢- سابقۀ خانوادگی ترومبوز یا ترومبوفیلیا
٣- سقط مکرر جنین
٤- عدم موفقیت IVF
٥- پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP
٦- ترومبوز در پی استروژن‌درمانی و یا بارداری
٧- پیش از شروع HRT در یائسگی
٨- IUGR، دکولمان و مُرده‌زایی
٩- بیماری‌های عروق محیطی
١٠- پیش از انجام اعمال جراحی بزرگ
١١- ترومبوز در مواضع غیر معمول (نظیر ورید مزانتریک و سینوس‌های مغزی)
١٢- لوپوس سیستمیک و ترومبوسیتوپنی ایمنی
 

بخش ژنتیک موسسه پزشکی مهر آماده ارائه خدمات تشخیصی زیر جهت بررسی فاکتورهای انعقادی بصورت منفرد و یا پنل می­باشد.

     - نقص فاکتور  )IIپروترومبین(

     - فاکتور 5 لیدن

     - MTHFR 

     - نقص فاکتور 13 انعقادی

     - PAI-1

 

 

بررسی ژنتیکی محصول سقط

 

بررسی جنین و جفت از نظر نواقص کروموزومی و یا ناهنجاری های دیگر برای تمام سقط های خودبخودی دارای اندیکاسیون می­باشد. ناهنجاری های کروموزومی و آنیوپلوئیدی جنین شایعترین دلایل سقط خودبخودی زودهنگام (زودتر از 10هفته) می­باشد. تریزومی های اتوزومال با شیوع بیش از 50درصد، فراوانترین علت سقط های خودبخودی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی می­باشند.

تعداد زیادی از بیماری های تک ژنی و سندروم های مالفورماسیون در جنین نیز می­توانند به سقط خودبخودی منجر شوند. در اینصورت بررسی جنین جهت تعیین علت, تعیین آنالیزهای تشخیصی (که می­توانند به عنوان اساس تشخیص پیش از تولد در بارداری های بعدی مورد استفاده قرار گیرند) و تعیین خطر تکرار، ضروری می­باشد.

با انجام آزمایشات اختصاصی سیتوژنتیکی (بررسی کروموزومی و کاریوتایپ) و سیتو-مولکولی (آنالیز DNA بافت جنین به روش  Array CGH) علل دقیق سقط­ های مکرر و مشکلات جنین را مشخص نمود.

بررسی کروموزومی نمونه جنینی  در موارد زیر توصیه می­شود:

  1. سن بالای 35 سال در هنگام بارداری
  2. جواب آزمایشات حین بارداری ( موسوم به تست سه گانه یا چهارگانه، Triple Test, Quadruple Test) مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشد.
  3. جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد.
  4. داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی(زنده یا فوت شده)
  5. داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر

نمونه محصولات سقط چگونه باید به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شود؟

نمونه جنین و یا محصول سقط شده باید در ظرف تمیز حاوی محلول نرمال سالین (سرم فیزیولوژی) قرارداده شده و به آزمایشگاه ارسال گردد. حداکثر مدت زمان ارسال نباید از سه روز بیشتر باشد.

توجه :از قرار دادن نمونه­ ها در محلول فرمالین (الکل) جدا خودداری شود

 

 

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع در نمونه های جنینی به روش  QF-PCR

 

ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزم ها از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می روند. اختلالات عددی کروموزومی 21، 18، 13،  X و Y از شایع ترین اختلالات کروموزومی می باشد. غربالگری دوره بارداری در بسیاری از کشورهای جهان در حال انجام است. رایجترین روش برای تشخیص، روش سیتوژنتیک می باشد اما این روش حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد در صورتیکه روش مولکولی موسوم به QF PCR در زمان کوتاهی قابل انجام است.

QF PCR در چه مواردی استفاده می­شود:

  1. تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های غیرجنسی  شامل سندرم داون(+21)، سندرم ادوارد(+18) و سندرم پاتو (+13)
  2. بررسی سلامت جنین در صورت مشکوک بودن نتایج غربالگری سه ماهه اول
  3. تعیین جنسیت جنین
  4. تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y (سندرم ترنرXO، سندرم کلاین فلترXXY، سندرم X سه گانه XXX، سندرم جاکوب XYY)
  5. تشخیص انواع پلی پلوئیدی(تریپلوئیدی) در جنین یا جنین سقط شده
  6. بررسی سریع اختلالات کروموزومی در مواردی که امکان کشت سلولی فراهم نباشد و یا زمان کافی برای کشت سلولی ندارند.

 

 

بررسی ژنتیکی علل ناباروری در مردان

 

در حدود 10 تا 15 درصد زوج‌ها با مشکل ناباروی رو‌به ‌رو هستند و این مشکل در 40 تا 50 درصد موارد ناشی از نقص‌های کمی و یا کیفی در تولید اسپرم است. ریز حذف نواحی از کروموزوم Y در 7% مردان نابارور دیده می شود. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است. بر روی بازوی بلند کروموزوم Y سه ناحیۀ اصلی موسوم به) AZF عامل فقدان اسپرم) شامل AZFa ،  AZFb  و AZFc شناسایی شده اند که در رشد جنسی و تولید اسپرم نقش دارند و هر گونه حذف در این نواحی با ناباروری در شخص ارتباط دارد.

ضرورت بررسی ریزخذف های کروموزوم Y

ریزحذف های هریک از ژن های ناحیه AZF با توجه به اینکه ژن های هرناحیه در مرحله ویژه ای از تمایز سلول های زایشی عمل می­کنند با الیگواسپرمی خفیف و یا شدید و یا آزواسپرمی و در نتیجه فنوتیپ های متفاوت همراه خواهند بود، بنابراین بررسی ریزحذف های نواحی AZF به علت توارث آن ها به ویژه در موارد استفاده از روش های کمک باروری(ART Assistant Reproductive Technology) دارای اهمیت فوق العاده ای می­باشد، که می­تواند در موارد ناباروری های آزواسپرمی و یا الیگواسپرمی، کمک کننده باشد.

 

 

 

 

 

 

 

ناشنوایی غیر سندرومیک

ناشنوایی رایج ترین نقص حسی- عصبی در انسان است به صورتی که 1 فرد از هر 1000 نوزاد تازه متولد شده را مبتلا می سازد، بیش از 50 درصد ناشنوایی ها ریشه ژنتیکی دارند؛ تقریباً در 30 درصد از موارد ژنتیکی، ناشنوایی به عنوان یکی از علائم سندرم خود را نمایان می سازد . ناشنوایی غیر سندرمی نیز 70 درصد ناشنوایی هاي ژنتیکی را به خود اختصاص داده است.

جهش شایع در ناشنوایی، ژن GJB2 می باشد که این ژن کوچک بر روي کروموزوم 13 قرار دارد و داراي دو اگزون است و تنها اگزون شماره 2 کدکننده کانکسین 26 می باشد.

اندیکاسیون انجام تست ژنتیکی ناشنوایی:

   افراد دارای ناشنوایی مادرزادی  و یا زودهنگام بدون وجود سایر علل اکتسابی
   در صورت ازدواج دو فرد ناشنوا از نوع ارثی، برای تعیین ریسک ابتلای فرزندان
   در صورت ازدواج فامیلی درصورتی که در خانواده دارای فرد ناشنوا یا نیمه شنوا باشند
   بررسی ناقلیت ناشنوایی در افراد با سابقه خانوادگی ناشنوایی
   در صورتی که والدین ناشنوا خواهان فرزند باشند و امکان استفاده از تکنیک لانه گزینی قبل از تولد (PGD) فراهم باشد.

 

تنها با انجام آزمایش های ژنتیک و اثبات جهش در شایعترین ژن دخیل در ناشنوایی (GJB2 ) و در صورت منفی بودن با بررسی کل ژن های شناخته شدۀ مسئول در ناشنوایی، تشخیص ناشنوایی قطعی می گردد

 

بررسی کروموزومی بر روی خون محیطی

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار میسر می شود.

   - انديكاسيون‌هاي بررسي كروموزومي با استفاده از خون محيطي

   - علائم ديسمورفيك (بيماريهاي همراه با بدشكلي و ناهنجاريهاي مادرزادي)

   - تاخير در رشد

   - سابقه مرده‌زايي و مرگ نوزاد به همراه چندين مالفورماسيون يا ديسمورفيسم

   - ابهام تناسلي

   - آمنوره اوليه، آمنوره ثانويه

   - نازايي

  - سقط‌هاي مكرر که هر دو زوج بايستي مورد بررسي قرار بگيرند.

  - سابقه سندرم مشكوك به ناهنجاري كروموزومي در خانواده (مثل سندرم دان)

  - سابقه ناهنجاري ساختاري كروموزومي در خانواده (مثل ترانسلوكاسيون‌ها)

  - عقب‌ماندگي ذهني

  - آنمي فانكوني، آتاكسي تلانژكتازي، سندرم بلوم و بيماريهايي كه شكست كروموزومي در آنها وجود دارد.

توضیحات:

۱. قدرت تفکیک آزمایش کاریوتیپ وابسته به قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری و محدود است. بنابراین با این روش، تنها اختلالات تعدادی کروموزوم ها و نیز اختلالات ساختاری بزرگ در کروموزوم ها قابل شناسایی است.

۲. نتیجه نرمال به این معنی نیست که قطعا اختلالی وجود ندارد زیرا:

- مواردی همچون ریزحذف ها، کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری بوده و با این روش قابل ردیابی نیستند که در این حالت از تست های مکمل array CGH و یا FISH استفاده می شود.

-  بیماری های ژنتیکی تک ژنی با روش کاریوتایپ قابل شناسایی نیست.

-  ممکن است که فرد فاقد اختلال کروموزومی بوده و بیماری علت دیگری داشته باشد.

 

سندروم ایکس شکننده

 

سندرم X شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است که توسط تغییر در ژن FMRIواقع بر روی کروموزوم X ایجاد می شود. تقریباً در 99 درصد مبتلایان به فراژيل ایکس عملکرد ژن  FMR به طور کامل مختل می­شود که این امر ناشی از بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدیCGG  و به دنبال این جهش در برخی موارد متیلاسیون غیر طبیعی این ژن  است.

 ناقل پیش جهش به افرادی گفته می شود که بین 55 تا 200 تکرار داشته باشند. این افراد از نظر ذهنی طبیعی هستند. در50%زنان ناقل، نارسایی زودرس تخمدان، منوپوز زودرس و یا اشکالات باروری دیده می شود، در30%ناقلین مرد احتمال بروز آتاکسی در سن بالای 50 سال وجود دارد. 

در افراد زیر احتمال ناقل بودن افزایش می یابد:

  - سابقه فامیلی سندرمX شکننده

  - سابقه فامیلی عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته

  - سابقه فامیلی تاخیر در تکامل و یا اوتیسم به علت ناشناخته

  - مشکلات باروری مرتبط با افزایش سطح هورمونFSH،نارسایی زودرس تخمدان (POF )یا منوپوز زود هنگام غیر قابل توجیه پزشکی

 

تست بررسی ناقل Xشکننده وضعیت ناقل بودن فرد و احتمال خطر داشتن فرزند مبتلا را در ایشان بررسی و پیش بینی می کند.

 

 

 

 

 

 

    

خدمات مرکز


Clinical Pathology

Surgical Pathology - Cytology - IHC CISH - Tissue - Specific Staining


Clinical Chemistry

Biochemistry Routin and Specific Hematology and Coagulation Immunology and Serology Microbilogy and Parasitology Tumor Markers


خدمات تشخیصی بخش ژنتیک

خدمات بخش ژنتیک


Molecular

Oncology - Pharmacogenetics Gynecology - HLA Typing Pathogen - Drug Resistance


امکان تشخیص بیماری های تک ژنی

امکان تشخیص بیماری های تک ژنی


تشخیص نقایص ژنتیکی

تشخیص نقایص ژنتیکی و تعیین جنسیت جنین (PGD, Sex Selection)


ارزیابی و تشخیص ناباروری

ناتواني يك زوج در باردار شدن پس از يك سال رابطه ي جنسي بدون پيشگيري از بارداري، را ناباروري مي گويند


انجام کلیه درمانهای ناباروری

تلقیح اسپرم به داخل رحم (IUI) ،میکرو اینجکشن (ICSI)، لقاح آزمایشگاهی (IVF)، انتقال زیگوت (جنین) به داخل لوله رحم از طریق لاپاراسکوپی (GIFT,ZIFT)


کنترل بارداری های پرخطر

کنترل بارداری های پرخطر، شناسایی و درمان مشکلات جنین


انجام جراحی های تخصصی اورولوژی و آندرولوژی

انجام جراحی های تخصصی اورولوژی و آندرولوژی


انجام جراحی های تخصصی زنان

انجام جراحی های تخصصی زنان با استفاده از دستگاه لاپاراسکوپی و هیستروسکوپی


لیزر هچینگ

اين اشعه به صورت كاملا كنترل شده به بخشي از ديواره جنين يا به عبارت ديگر زوناپلوسيدا تابيده مي شود


انجماد اسپرم زوج ، ذخیره تخمک و بافت تخمدان، انجماد جنین

انجماد اسپرم، تخمک، جنین و تخمدان مسئله مهم در گستره طب سرطان است


استخراج اسپرم

استخراج اسپرم از اپی­دیدیم و بافت بیضه در مردان فاقد اسپرم (TESE) و (PESA)


مشاوره تلفنی

مشاوره تلفنی و حضوری در زمینه باروری و ناباروری و بیماری های ژنتیکی


انجام تحقیقات علمی در زمینه باروری و ناباروری

انجام تحقیقات علمی، گسترش و نشر علوم در زمینه باروری و ناباروری


راهبرد های اساسی در رویارویی با ناباروری
مولف : دکتر مرضیه مهرافزا، دکتر احمد حسینی و حوا دشتدار
تعداد صفحات : 180
بگذاریم فرزندانمان کودکی کنند!
انواع سردرد در بزرگسالان
پوکی استخوان؛ بیماری بی‌صدا