PGD

PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) یک روش نوین و پیشرفته ژنتیکی است که در مراکز تخصصی درمان ناباروری در سراسر جهان، هم‌زمان با روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) مورد استفاده قرار می‌گیرد. هدف از این روش، کاهش یا جلوگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به جنین است.

۱. آزمایش PGT-M که قبلاً با نام PGD شناخته می‌شد

این آزمایش برای شناسایی بیماری‌های تک‌ژنی (Single-Gene Disorders) به کار می‌رود.

بیماری‌های تک‌ژنی در اثر وجود نقص در یک ژن خاص ایجاد می‌شوند. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• تالاسمی
• برخی از انواع ناشنوایی
• برخی اختلالات و ناتوانی‌های ذهنی
• بیماری هانتینگتون

در حال حاضر PGT-M  بر روی بیماران تالاسمی در این مرکز قابل انجام است.
برخی از بیماری‌های تک‌ژنی، مانند بیماری هانتینگتون، ممکن است علائم خود را در سنین بالاتر زندگی نشان دهند و درمان قطعی نداشته باشند. در چنین مواردی، آزمایش PGT-M می‌تواند به انتخاب جنینی که جهش ژنتیکی موردنظر را ندارد کمک کند و احتمال تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را کاهش دهد.

۲. آزمایش PGT-A که قبلاً با نام PGS شناخته می‌شد

این آزمایش برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌شود. غربالگری کروموزومی پیش از لانه‌گزینی، هم‌زمان با فرایند IVF صورت می‌گیرد و امکان بررسی وضعیت کروموزومی و اختلالات مربوط به تعداد کروموزوم(Aneuploidy)  جنین‌های حاصل از چرخه درمان ناباروری را فراهم می‌کند.

تغییر در تعداد کروموزوم‌های به‌ارث‌رسیده از والدین می‌تواند پیامدهای زیر را به دنبال داشته باشد:

• عدم موفقیت در لانه‌گزینی جنین
• سقط خودبه‌خودی
• بروز اختلالات کروموزومی در نوزاد

همچنین، در این آزمایش کروموزوم‌های جنسی نیز بررسی می‌شوند و در نتیجه، جنسیت جنین قابل تعیین است.

نکته علمی: اصطلاحات PGD و PGS امروزه تا حد زیادی با اصطلاحات جدیدتر PGT-M و PGT-A جایگزین شده‌اند. همچنین PGT-A تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست و لزوماً باعث افزایش احتمال تولد زنده در همه افراد نمی‌شود.